Doktor çift, bebeklerinin hastalığını topuk kanı taramasıyla öğrendi

Fenilketonüri Hastalığı Erken Tanı ile Başarılı Bir Şekilde Tedavi Ediliyor

Aile Hekimi Hatice Toprak Kaydal ve Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Mehmetcan Kaydal çiftinin 10 aylık oğulları Deniz’e, henüz 5 günlükken alınan topuk kanıyla metabolik bir hastalık olan fenilketonüri tanısı konuldu. Erken tanı sayesinde başlatılan diyet tedavisiyle Deniz’i sağlıkla büyüttüklerini ifade eden baba Kaydal, “Başta hekim olmamıza rağmen bu hastalık hakkında çok fazla bilgi sahibi değildik. Başta çok fazla üzüldük, yıkıldık ama hastalığı araştırdıkça ve işin içine girdikçe, bununla ilgili çok fazla bilgilendirme yazıları ve kitapları okuyunca, aslında hastalığın görüldüğü kadar korkutucu olmadığını gördük ve diyetimize başladık. Bu süreçte hem buradaki metabolizma uzmanımız Gülay Hanım’la hem başvurduğumuz başka merkezlerde, Adana’da Neslihan Hoca’yla ve özellikle Fenilketonüri Aile Derneği’nin yaptığı çalışmalar ve Deniz Hanım’ın yardımlarıyla, hastalığı git gide daha çok tanımaya başladık. 10 aylık süreçte de düşük proteinli beslenmeyle oğlumuzu sağlıklı bir şekilde büyütüyoruz” dedi.

‘EN BÜYÜK ŞANSIMIZ, TOPUK KANIYLA KONULAN TANI’

Fenilketonüri hastalığına ilişkin bilgi veren Mehmetcan Kaydal, erken tanının önemine dikkat çekerek, “Fenilketonüri hastalığı özellikle topuk kanında tanı konduktan sonra eğer hızlı bir şekilde diyet tedavisine geçilirse çocuklarda herhangi bir sekel ya da nörolojik problem bırakmadan ilerleyen bir hastalık. Erken tanı almayan çocukların, kanlarında hızlıca yükselen fenilalaninden dolayı nörolojik etkilenme oluyor ve maalesef nörolojik sekelli ve engelli bireyler olarak hayatlarına devam etmek zorunda kalıyorlar. Bizim buradaki en büyük şansımız topuk kanının yaptırmamız ve topuk kanı sonucunda tanıyı çok erken almamız. Hakim olarak topuk kanı vermeyen ve aşı reddini yapan aileleri haberlerde görüp, şaşırıyorduk. 10 ay önce bunu kendimiz deneyimlemiş olduk. Hayatımız, verdiğimiz bir topuk kanı sayesinde güzel bir şekilde devam ediyor ve çocuğumuzu mutlu, sağlıklı bir şekilde büyütebiliyoruz. Ailelere, bizim bu durumu bizzat yaşayan bireyler olarak en büyük önerimiz, kesinlikle topuk kanı yaptırmalarıdır. Maalesef şu an toplumda topuk kanına karşı bir algı ve bir defans var toplumda. Yaptırmamalarının onlara hiçbir faydaları olmayacak. Bebekten sadece alınan 4 damla kan ama bir bebeğin hayatını kurtaracak tanıyı koyabiliyor. Biz bunu yaşadık. Topuk kanı sayesinde 4 tane alınan damlayla oğlumuza tanı kondu ve şu an sadece diyetle beslenerek, diyetini düzenleyerek, bir ameliyat olması ve ilaç kullanması gerekmeden sağlıklı bir şekilde hayatına devam ediyor” diye konuştu.

‘3-5 BİN DOĞUMDA BİR GÖRÜLEN HASTALIK’

Topuk kanı taraması ve aşıların bebek sağlığı açısından hayati önem taşıdığını ifade eden Dr. Mehmetcan Kaydal, şöyle konuştu:

“Özellikle bizim kabullenmemiz, ardından ailelerimizin ve çevrenin kabullenme durumu vardı. Bunun için doktorumuz da sürekli bize bunu anlatıyordu. ‘Siz de kabullenin ve aileniz de kabullensin’ diye. Hastalık toplumunda çok bilinmiyor. Aslında 3-5 bin doğumda bir görülen özellikle Güneydoğu ve Doğu Anadolu’da çok sık görülen bir hastalık. Ama halk tarafından bilinmiyor ve ilk duyulduğunda çok absürt karşılanıyor. Çünkü bu hastalıkta proteinden düşük beslenmek gerekiyor. Protein de bizim toplumumuzda çok tüketilen bir besin. Et, süt, yumurta bunların hepsinde protein olduğu için bunların ilk başta yenmemesi, toplum ve çevre tarafından da garip karşılanıyor. Ama ilk hastalık sürecinde tanı konduktan sonra artık biz de kendi ailemiz, annem, eşimin annesi, ailelerimiz de bu duruma çabuk adapte oldu. Aile konusunda çok destek alıyoruz. Annem ona uygun düşük proteinli unla ekmekler, yemekler yapıyor. Eşimin ailesi aynı şekilde. Bu çocukların eline herhangi bir besinleri, ambalajlı paketleri vermemek gerekiyor. Hastanede doğum yapan her aileyi de uyarıyoruz. ‘Doğar doğmaz aşılarını yaptırın. Topuk kanını yaptırın, 4’üncü gün aile hekimliğinde mutlaka topuk kanınızı verin’ diye. Çünkü bunlar gerçekten minicik bir bebeğin büyüyünceye kadar sağlıklı büyümesini sağlayacak en önemli şeyler. Mutlaka aşılarınızı ve topuk kanı taramasını aksatmayın.”

Aile Hekimi Uzmanı olan anne Hatice Kaydal, “Diyarbakır’da yaşıyoruz. 10 aylık bebeğimiz var. Bebeğimiz de fenilketonüri tanısı var. 5 yıllık evliyiz. İkimiz de Diyarbakır’da hekim olarak görev yapıyoruz. Bebeğimiz 5 günlükken topuk kanı alındı. 15 günlükken de aile hekiminden aradılar. Tekrar kan değerinin yüksek olduğunu kan vermemiz gerektiği söylendi. O şekilde 15 günlükken tanı kondu. Sonrasında biz diyet, diyet maması ve emzirme ile tedavisine başladık” ifadelerini kullandı.

Related Posts

Uzmanından uyarı: Enerji içecekleri ani ölüm riski taşıyor

Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Uzmanı Prof. Dr. Ganiye Begül Yağcı, enerji içeceklerinde bulunan taurin maddesinin insan vücudunu lösemi tedavisinde kullanılan ilaçlara dirençli hale getirdiğini ve tedaviyi zorlaştırdığını söyledi.

Probiyotik mi, prebiyotik mi, postbiyotik mi? Hangisi ne işe yarar?

Probiyotik deyince akla yoğurt geliyor ama doğru bakteri olmadan yoğurt sadece yoğurttur. İçeriğini bilmeden içilen “probiyotik” işe yaramaz, zarar bile verebilir. Prebiyotik bakterileri besler, probiyotik canlı bakteri içerir, postbiyotik ise bakterinin arkasında bıraktığı faydalı ürünlerdir. Doğru olanı, doğru zamanda almak şart.

Doç. Dr. Umman: Yeni araştırmaya göre karaciğer kanseri vakalarının en az yüzde 60’ı önlenebilir

Doç. Dr. Umman: Yeni araştırmaya göre karaciğer kanseri vakalarının en az yüzde 60’ı önlenebilir

Bazı gıdalar migreni tetikliyor mu?

Bazı gıdalar migreni tetikliyor mu?

Yatmadan hemen önce su içenlere önemli uyarı

Uzmanlar, yatmadan önce su içmenin hem faydaları hem de uyku düzenini bozabilecek riskleri olduğuna dikkat çekiyor. Asıl kritik nokta ise suyu ne zaman ve nereden içtiğiniz…

Uzmanından sıcak havalarda kahve, çay ve gazlı içecek tüketmeyin tavsiyesi

İzmir Tepecik Eğitim ve Araştırma Hastanesi’nden Diyetisyen Neşe Orhan, sıcak yaz aylarında beslenme sıvı alımına dikkat edilmesi gerektiğini belirtip, “Bu sıcak havalarda 10-12 bardağın üzerinde su tüketilmesini istiyoruz. Her sıvı da su değildir. Asitli ve kafeinli içecekler ile çay gibi sıvılar aksine vücudumuzdan daha fazla su attırıyor ve tehlike yaratıyor. Bu tür içecekler yerine ayran veya taze sıkılmış meyve sularını tercih edebiliriz” dedi.